脑腱性黄瘤症是一种相当罕见的，先天脂质代谢异常疾病。
它是由于身体的cyp27a1基因的缺损或变异，导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上，进而产生各种病变。
这种疾病多数是由于遗传基因缺陷造成的，病程发作相当缓慢。
这种疾病在我国属于零星出现的罕见病例，而且症状表现多样，经常被误诊为其他疾病。
再加上其缓慢发作的病情，其临床诊断周期可以长达二十年左右。
这种罕见病不同的年龄层身上，症状表现也会有较大的不同。
少年至青年型患者身上，比较易于识别的，也算是标志性的特征，就是容易在手及手肘伸肌、膝盖及脖子等肌腱位置，出现脂肪堆积的黄瘤。
因为这种黄瘤，不痛不痒，往往堆积到了相当大的程度，才会被患者或医生察觉。
这种疾病的中后期，成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。
比如，非典型帕金森氏症，智能迟缓或痴呆，癫痫等等。
言非凡注意到正在清理跟腱脂肪粒的余北桦，有些欲言又止。
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